2月最終日は世界希少・難治性疾患の日「希少疾患について学ぼう！」

皆さんはRDDをご存じでしょうか？

RDDとは、Rare Disease Day（レアディジーズデイ）の頭文字をとった略称で、世界希少・難治性疾患の日のことです。
2008年にスウェーデンで最初のイベントが開催され、うるう年の「Rareな日」にあわせ、毎年2月末に世界中で医療相談や講演会・イベントなどの普及啓発活動が行われています。
日本の公式サイト：Rare Disease Day in Japan 2025 – Rare Disease Day in Japan 2025
 
希少疾患や難病は、病気に対する周囲の理解が少ないために、患者さんやご家族は差別や偏見に直面することも指摘されています。
是非、RDDの日に希少疾患や難病を知っていただき、はぐふるに掲載中の関連記事も読んでいただければと思います。
 

≪希少疾患≫

希少疾患とは、治療法が確立していない、患者数が極めて少ない疾患のことです。
全世界では 6,000 を超える希少疾患が特定され、患者数は 3 億人に上ると推定されています。^１）
 

≪難病≫

以下の4 つ の要件を満たす疾患を「難病」といいます^１）
・発病の機構が明らかになっていない
・治療方法が確立されていない
・希少な疾患である
・長期の療養を必要とする

この定義においては、患者数の人数が定められていません。
また、がんや精神疾患、感染症といったように個別に施策が整備されている疾病については、難病の対象外です。
難病の定義を満たし、かつ「患者数が日本において一定の人数に達しない」「客観的な診断基準が確立している」という2つの要件を満たすものとして、厚生労働大臣が指定したものを「指定難病」と呼び、重症度によって助成の対象となっています。

難病は診断が難しく、患者さんの中には何年も確定的な診断がつかなかった^２）という声が聞かれます。
現在、多くの難病は治療により症状を一定程度抑えることができるようになっていますが、根治治療は未だ困難で医学研究が続けられています。

 
厚生労働省：難病対策｜厚生労働省
＞＞難病医療費助成制度の対象となる疾病一覧：001219835.pdf
難病情報センター：難病情報センター – Japan Intractable Diseases Information Center

▾『小児ネフローゼ症候群』

▾『もやもや病』2025年2月28日更新

はぐふるでは今後も病気の紹介を続け、患者の皆さんの⽀援につながる啓発活動に取り組んで参ります。

小児慢性特定疾病は、20歳未満の児童期に発症する慢性的な疾病のことで、厚生労働大臣が認定したものです。
医療助成があります。

児童として定義される18歳未満が対象となり、継続的に支援が必要な場合に、20歳になる前まで利用できます。
指定難病と異なり「希少性の要件」はなく、疾病に対する重症度でもありません。
支援が必要な状態として定められた症状や治療状況が記された疾病の状態の程度によって該当することとされています。